La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso y al corazón. Se caracteriza por una...
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso y al corazón. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas sensoriales, lo que provoca una pérdida de coordinación motora, problemas en el equilibrio y dificultades para caminar. Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia, y a medida que la enfermedad avanza, también pueden presentarse problemas cardíacos, debilidad muscular y disfunciones esqueléticas.
La ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXN, que reduce la producción de una proteína esencial llamada frataxina. Esta patología no solo tiene un impacto físico, sino que también afecta significativamente la calidad de vida de quienes la padecen, haciendo crucial la investigación y el desarrollo de terapias que puedan ralentizar su progresión y mejorar el bienestar de los pacientes. Es notable la implicación científica en la búsqueda de un tratamiento que ayude a paliar y reducir la sintomatología de esta enfermedad neurodegenerativa.
El doctor José Luis López-Sendón Moreno es neurólogo en el Hospital Ramón y Cajal.
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