El protagonista de este vídeo es Tomás, un niño que, como definen sus padres, Carmen y César, tiene una actividad incansable y una alegría intrínseca...
El protagonista de este vídeo es Tomás, un niño que, como definen sus padres, Carmen y César, tiene una actividad incansable y una alegría intrínseca que transmite a cada persona que se cruza con él.
Tomás tiene deficiencia del transportador de creatina, una enfermedad poco conocida que pasa desapercibida para todos aquellos que no tienen una persona cercana que la padece. Sin embargo, a día de hoy en España hay 14 personas y alrededor de 500 en el mundo que están afectadas por los distintos tipos de Deficiencias de Creatina. ¿Qué consecuencias tiene este déficit?
La creatina es la gasolina que genera nuestro cuerpo. Es indispensable para proporcionar energía a todas las células y es fundamental para el correcto desarrollo del cerebro. Por eso, la insuficiencia de esta, provoca un retraso generalizado del desarrollo, trastorno en el habla y alteraciones neurológicas como convulsiones y epilepsia.
Como explica su padre, Tomás sí que genera la creatina, pero su cuerpo no es capaz de alimentar a las neuronas con ella para darles la energía que necesitan y que funcionen correctamente.
Aunque fue diagnosticado a los 5 años, desde los 8 meses comenzaron a hacerle pruebas al ver que su desarrollo no iba como debería. Tener un diagnóstico, como argumentan, es fundamental, porque si no eres invisible de cara a las ayudas que pueda ofrecer el sistema.
A pesar de no existir todavía un tratamiento específico, sí que hay líneas de investigación, pero como explica Carmen, la madre, su incertidumbre es que "el cerebro de Tomás se está formando y quizá cuando llegue el tratamiento ya tenga partes dañadas".
Existen herramientas de integración, pero la inclusión es un hito casi imposible
Durante sus primeros años, Tomás fue a un colegio ordinario, pero actualmente está en un colegio especial. El cambio, como explican Carmen y César, "asusta mucho":
"Por un lado, sabes que va a tener una atención más personalizada, pero a la vez quieres que tu hijo tenga unos patrones de referencia sobre cómo es el mundo en el que se tiene que desempeñar. Parece que tienes que elegir", explican.
En enero de 2023 esta familia junto con otras cinco afectadas, crearon la Asociación Española de Familias Afectadas por las Deficiencias de Creatina con el objetivo de ser una red de apoyo para las personas que tienen esta enfermedad, conseguir que se diagnostiquen más casos y buscar financiación para la investigación médica para los tratamientos.
El 1 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Deficiencias de Creatina. Este año varios municipios españoles ayudarán a visibilizar esta enfermedad iluminando de naranja los edificios municipales. Algunos de ellos son: Alcalá de Henares, la Plaza de Cibeles de Madrid, Cubelles (Barcelona), Muriel (Guadalajara), entre otros. En la siguiente imagen pueden ver todos los municipios y horarios.
Para conocer más sobre la labor y trabajo de la asociación o colaborar con la causa, se puede acceder a su página web a través de este enlace.
El próximo 21 de junio la asociación organizará su tercera caminata solidaria en Muriel (Guadalajara) a la que invitan a todo el mundo a ir, con el objetivo de recaudar fondos y para pasar un día "de campo" como concluye Tomás.
Al terminar la entrevista, tras casi una hora, Tomás está que se sube por las paredes. Demasiado tiempo sentado. De la mano de sus padres y mirando curioso a la cámara se alejan juntos, pero no sin antes tomarse una foto con el símbolo que les representa por su implicación y constancia en esta batalla: V de victoria.
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