Expertas explican a '20minutos' las claves de los test genéticos y la relevancia del componente externo.
Olivia Munn anunció recientemente que hace un año fue diagnosticada de cáncer de mama. Dos meses antes, la actriz se había realizado un test genético para comprobar si tenía riesgo de padecer la enfermedad en alguna de sus variantes: salió negativo. Y es que, a pesar de la utilidad de estas pruebas para la detección precoz, cerca del 85% de los tumores son esporádicos, es decir, están causados por factores ambientales (físicos, químicos o biológicos), hábitos de vida o el envejecimiento.
Así lo indican fuentes consultadas por 20minutos, entre las que se encuentran Ana Beatriz Sánchez, coordinadora de la sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), y Bruna Calsina y María Currás, investigadora y jefa respectivamente de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Las expertas detallan que si bien en el 15-20% de los casos se observa "agregación familiar de uno o unos tipos concretos de cáncer", solo una pequeña proporción, entre el 5 y el 10%, son por susceptibilidad genética o hereditarios, siendo los más comunes el de mama, ovario y colon.
"El cáncer es una enfermedad compleja, resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales, que también influyen. Los cánceres hereditarios surgen a partir de mutaciones genéticas transmitidas en la línea germinal, que aumentan la susceptibilidad individual a desarrollarlos", explican Calsina y Currás. Ahora bien, es importante señalar que ser susceptible no implica el desarrollo seguro del cáncer, sino un aumento del riesgo a poder padecerlo.
La realización de test genéticos permite determinar si un individuo es portador o no de una mutación en alguno de los genes analizados. "Con esta información, podemos estimar el riesgo de poder desarrollar diferentes tipos de tumores a lo largo de la vida del individuo", apuntan desde CNIO. Así, el resultado permitiría diseñar un protocolo de seguimiento clínico para la prevención eficaz de la posible aparición de tumores.
Las personas portadoras de mutaciones en genes de predisposición a cáncer tienen más riesgo que un individuo sin ellas, cuyo desarrollo de la enfermedad dependerá de otros factores. Ahora bien, hay que tener en cuenta que la susceptibilidad es diferente según el gen afectado, tal como incide Sánchez: "Por ejemplo, en cáncer de mama en mujer, el gen BRCA1 da una probabilidad entre el 55 y el 72%, mientras que si el gen afectado es CHEK2 el porcentaje varía entre el 20 y el 40%".
¿Por qué realizar estas pruebas?
En las últimas décadas, se han identificado alrededor de 50 genes asociados con distintos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. No obstante, desde el Grupo Español de Pacientes Con Cáncer (GEPAC) lamentan la falta de comunicación en este sentido. "Los ciudadanos no siempre reciben suficiente información sobre los estudios genéticos y otras formas de conocer la predisposición al cáncer", comenta Begoña Barragán, presidenta de la organización.
Por su parte, las expertas de CNIO señalan que las personas que deberían someterse a los test genéticos son las que cumplen los criterios establecidos por los expertos en cada tipo de tumor: "Estos incluyen, entre otros, el desarrollo de tumores del espectro en edad temprana, tumores múltiples y/o antecedentes familiares de cáncer de primer y/o segundo grado". En todo caso, insisten en que la decisión debe ser guiada por un médico especialista en consejo genético de cáncer familiar.
"Es fundamental que los profesionales proporcionen información clara y comprensible sobre las pruebas genéticas, incluyendo sus beneficios, limitaciones y posibles implicaciones para la salud", añade Barragán. Así, las cuatro expertas consultadas sostienen la importancia de identificar de manera temprana la predisposición a padecer la enfermedad, de forma que los pacientes puedan tomar decisiones informadas sobre autocuidados y atención médica.
Solo así se pueden valorar intervenciones preventivas, como cambios en el estilo de vida, vigilancia más intensiva e incluso tratamientos personalizados con cirugía o la toma de fármacos. "El diagnóstico precoz de los tumores aumenta la posibilidad de curac... {getToc} $title={Tabla de Contenidos}